新生兒篩檢  共52項
檢驗代碼 項目名稱 中文名稱 U / E / D
63104 Sensorineural hearing impairment genetic test 常見感覺神經性聽損基因檢驗   新增 / 修改 / 
65008 (篩檢)家族龐貝氏症(賽諾菲) (篩檢)家族龐貝氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
65009 (篩檢)家族法布瑞氏症(賽諾菲) (篩檢)家族法布瑞氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
65010 (追蹤)法布瑞氏症(賽諾菲) (追蹤)法布瑞氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
654041 次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異分析 次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異分析   新增 / 修改 / 
654042 基因分析Level 1 基因分析Level 1   新增 / 修改 / 
654043 基因分析Level 2 基因分析Level 2   新增 / 修改 / 
654044 基因分析Level 3 基因分析Level 3   新增 / 修改 / 
654045 基因分析Level 4 基因分析Level 4   新增 / 修改 / 
654046 基因分析Level 5 基因分析Level 5   新增 / 修改 / 
654048 單一已知基因變異位點檢測 單一已知基因變異位點檢測   新增 / 修改 / 
654049 次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍 次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍   新增 / 修改 / 
654050 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍 次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍   新增 / 修改 / 
654051 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍   新增 / 修改 / 
654052 次世代定序結節硬化症基因突變檢測 次世代定序結節硬化症基因突變檢測   新增 / 修改 / 
654053 次世代定序神經退化性疾病相關基因突變檢測 次世代定序神經退化性疾病相關基因突變檢測   新增 / 修改 / 
654054 次世代定序多囊性腎病變相關基因變異檢測 次世代定序多囊性腎病變相關基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654055 次世代定序黃疸相關基因變異檢測 次世代定序黃疸相關基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654056 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654057 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654058 次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654059 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測   新增 / 修改 / 
654077 LHON，Leber氏遺傳性視神經病變 粒腺體點突變檢查(11778,14484,3460,DNA萃取) LHON，Leber氏遺傳性視神經病變 粒腺體點突變檢查(11778,14484,3460,DNA萃取)   新增 / 修改 / 
66029 選擇性自費新生兒篩檢 選擇性自費新生兒篩檢   新增 / 修改 / 
660292 自費全套新生兒篩檢 自費全套新生兒篩檢   新增 / 修改 / 
660293 自費全套新生兒篩檢-原住民 自費全套新生兒篩檢-原住民   新增 / 修改 / 
660294 自費全套新生兒篩檢-低收入(提供證明) 自費全套新生兒篩檢-低收入(提供證明)   新增 / 修改 / 
66031 黏多醣第一型血液酵素學檢測 黏多醣第一型血液酵素學檢測   新增 / 修改 / 
66032 黏多醣第二型血液酵素學檢測 黏多醣第二型血液酵素學檢測   新增 / 修改 / 
66033 黏多醣第三型(IIIB)血液酵素學檢測 黏多醣第三型(IIIB)血液酵素學檢測   新增 / 修改 / 
66034 黏多醣第四型(IVa)血液酵素學檢測 黏多醣第四型(IVa)血液酵素學檢測   新增 / 修改 / 
66035 黏多醣第六型血液酵素學檢測 黏多醣第六型血液酵素學檢測   新增 / 修改 / 
66036 黏多糖定量分析(罕病) 黏多糖定量分析(罕病)   新增 / 修改 / 
66037 黏多糖分型(罕病) 黏多糖分型(罕病)   新增 / 修改 / 
660424 (篩檢)龐貝氏症(賽諾菲) (篩檢)龐貝氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660425 (篩檢)法布瑞氏症(賽諾菲) (篩檢)法布瑞氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660426 黏多醣症尿液檢查(賽諾菲) 黏多醣症尿液檢查(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660429 (篩檢)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲) (篩檢)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660434 (追蹤)家族龐貝氏症(賽諾菲) (追蹤)家族龐貝氏症(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660435 (追蹤)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲) (追蹤)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
660436 (篩檢)家族高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲) (篩檢)家族高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)   新增 / 修改 / 
66046 嚴重複合型免疫缺乏症 嚴重複合型免疫缺乏症   新增 / 修改 / 
66049 龐貝氏症篩檢 龐貝氏症篩檢   新增 / 修改 / 
66059 代謝性罕見疾病篩檢(串聯式質譜儀) 代謝性罕見疾病篩檢(串聯式質譜儀)   新增 / 修改 / 
661111 Total Bilirubin 總膽紅素(兒童)   新增 / 修改 / 
66146 Newborn Screen(補同意書申請再驗) SCREEN(補同意書申請再驗)新生兒篩選試驗   新增 / 修改 / 
661481 Newborn Screen(補助對象使用) SCREEN(補助對像使用)新生兒篩選試驗   新增 / 修改 / 
661486 (新生兒篩檢)腎上腺腦白質失養症(ALD) (新生兒篩檢)腎上腺腦白質失養症(ALD)   新增 / 修改 / 
661495 cCMV DNA genetic test 先天性巨細胞病毒篩檢   新增 / 修改 / 
661496 Congenital central hypoventilation syndrome, (CCHS) genetic test 先天中樞性換氣不足症基因篩檢   新增 / 修改 / 
661497 Sensorineural hearing impairment、cCMV DNA and Congenital central hypoventilation syndrome genetic test 新生兒聽損、先天性巨細胞病毒及先天中樞性換氣不足症(呼吸中止)三合一基因篩檢   新增 / 修改 / 
66159 G6PD 葡萄糖六磷酸脫氫酶   新增 / 修改 / 
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