新生兒篩檢
共
52
項
檢驗代碼
項目名稱
中文名稱
U / E / D
63104
Sensorineural hearing impairment genetic test
常見感覺神經性聽損基因檢驗
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65008
(篩檢)家族龐貝氏症(賽諾菲)
(篩檢)家族龐貝氏症(賽諾菲)
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65009
(篩檢)家族法布瑞氏症(賽諾菲)
(篩檢)家族法布瑞氏症(賽諾菲)
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65010
(追蹤)法布瑞氏症(賽諾菲)
(追蹤)法布瑞氏症(賽諾菲)
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654041
次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異分析
次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異分析
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654042
基因分析Level 1
基因分析Level 1
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654043
基因分析Level 2
基因分析Level 2
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654044
基因分析Level 3
基因分析Level 3
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654045
基因分析Level 4
基因分析Level 4
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654046
基因分析Level 5
基因分析Level 5
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654048
單一已知基因變異位點檢測
單一已知基因變異位點檢測
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654049
次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍
次世代定序疾病基因突變檢測-小範圍
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654050
次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍
次世代定序疾病基因突變檢測-中範圍
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654051
次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍
次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍
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654052
次世代定序結節硬化症基因突變檢測
次世代定序結節硬化症基因突變檢測
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654053
次世代定序神經退化性疾病相關基因突變檢測
次世代定序神經退化性疾病相關基因突變檢測
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654054
次世代定序多囊性腎病變相關基因變異檢測
次世代定序多囊性腎病變相關基因變異檢測
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654055
次世代定序黃疸相關基因變異檢測
次世代定序黃疸相關基因變異檢測
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654056
次世代定序粒線體DNA基因變異檢測
次世代定序粒線體DNA基因變異檢測
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654057
次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測
次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測
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654058
次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測
次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測
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654059
次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測
次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測
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654077
LHON,Leber氏遺傳性視神經病變 粒腺體點突變檢查(11778,14484,3460,DNA萃取)
LHON,Leber氏遺傳性視神經病變 粒腺體點突變檢查(11778,14484,3460,DNA萃取)
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66029
選擇性自費新生兒篩檢
選擇性自費新生兒篩檢
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660292
自費全套新生兒篩檢
自費全套新生兒篩檢
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660293
自費全套新生兒篩檢-原住民
自費全套新生兒篩檢-原住民
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660294
自費全套新生兒篩檢-低收入(提供證明)
自費全套新生兒篩檢-低收入(提供證明)
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66031
黏多醣第一型血液酵素學檢測
黏多醣第一型血液酵素學檢測
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66032
黏多醣第二型血液酵素學檢測
黏多醣第二型血液酵素學檢測
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66033
黏多醣第三型(IIIB)血液酵素學檢測
黏多醣第三型(IIIB)血液酵素學檢測
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66034
黏多醣第四型(IVa)血液酵素學檢測
黏多醣第四型(IVa)血液酵素學檢測
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66035
黏多醣第六型血液酵素學檢測
黏多醣第六型血液酵素學檢測
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66036
黏多糖定量分析(罕病)
黏多糖定量分析(罕病)
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66037
黏多糖分型(罕病)
黏多糖分型(罕病)
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660424
(篩檢)龐貝氏症(賽諾菲)
(篩檢)龐貝氏症(賽諾菲)
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660425
(篩檢)法布瑞氏症(賽諾菲)
(篩檢)法布瑞氏症(賽諾菲)
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660426
黏多醣症尿液檢查(賽諾菲)
黏多醣症尿液檢查(賽諾菲)
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660429
(篩檢)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
(篩檢)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
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660434
(追蹤)家族龐貝氏症(賽諾菲)
(追蹤)家族龐貝氏症(賽諾菲)
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660435
(追蹤)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
(追蹤)高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
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660436
(篩檢)家族高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
(篩檢)家族高雪氏症及尼曼匹克氏症A/B型(賽諾菲)
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66046
嚴重複合型免疫缺乏症
嚴重複合型免疫缺乏症
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66049
龐貝氏症篩檢
龐貝氏症篩檢
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66059
代謝性罕見疾病篩檢(串聯式質譜儀)
代謝性罕見疾病篩檢(串聯式質譜儀)
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661111
Total Bilirubin
總膽紅素(兒童)
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66146
Newborn Screen(補同意書申請再驗)
SCREEN(補同意書申請再驗)新生兒篩選試驗
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661481
Newborn Screen(補助對象使用)
SCREEN(補助對像使用)新生兒篩選試驗
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661486
(新生兒篩檢)腎上腺腦白質失養症(ALD)
(新生兒篩檢)腎上腺腦白質失養症(ALD)
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661495
cCMV DNA genetic test
先天性巨細胞病毒篩檢
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661496
Congenital central hypoventilation syndrome, (CCHS) genetic test
先天中樞性換氣不足症基因篩檢
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661497
Sensorineural hearing impairment、cCMV DNA and Congenital central hypoventilation syndrome genetic test
新生兒聽損、先天性巨細胞病毒及先天中樞性換氣不足症(呼吸中止)三合一基因篩檢
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66159
G6PD
葡萄糖六磷酸脫氫酶
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第
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